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Correio da Manhã

Sociedade
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Novo remédio trava doença dos pezinhos

É uma doença cruel que faz com que o corpo vá soçobrando até entrar em colapso, popularmente conhecida como ‘doença dos pezinhos’. Esta patologia degenerativa do sistema nervoso periférico, até agora fatal e cujo maior número de casos a nível mundial tem origem na Póvoa de Varzim e Vila do Conde, possui agora uma nova esperança.
6 de Setembro de 2009 às 00:30
Novo remédio trava doença dos pezinhos
Novo remédio trava doença dos pezinhos FOTO: Sónia Caldas

Chama-se Fx-1006 A e foi desenvolvido por cientistas americanos, tendo sido testado em 74 doentes do Hospital de Santo António, Porto, num total de 128 envolvidos neste ensaio clínico.

"Os testes tinham por fim verificar se o tratamento travava a doença e a existência de possíveis efeitos colaterais. No período de 18 meses não apareceu nenhuma questão nesta área e verificámos que houve uma paragem na evolução da doença ou que esta progrediu muito mais lentamente", assinala ao CM Teresa Coelho, investigadora principal do ensaio clínico e responsável da Unidade Clínica de Paramiloidose do Hospital de Santo António.

O Fx-1006 A travou o desenvolvimento da doença, diagnosticada entre os 25 e os 35 anos e em 60% dos casos manteve a qualidade de vida dos doentes e revelou-se completamente seguro. Todavia, agora segue-se cerca de um ano e meio até que as entidades reguladoras de fármacos nos Estados Unidos, União Europeia e Portugal dêem luz verde para que comece a ser comercializado.

Após a melhoria significativa, que representou a introdução do transplante do fígado no tratamento (o fígado é um dos maiores responsáveis pela produção da substância amilóide cuja acumulação nos tecidos promove a doença) o novo medicamento representa uma esperança para os cerca de 1500 doentes vivos.

Teresa Coelho classifica-os como "heróis", pois pertencem a famílias que já viveram o inferno da doença e sabem exactamente pelo que vão passar. "Muitas vezes foram crianças e adolescentes que viveram com a doença e viram ao estado a que os pais chegaram", explica a investigadora.

Sem intervenção médica, a doença dos pezinhos torna-se fatal e a esperança média de vida são 12 anos, a qual foi alargada com o transplante de fígado para 17. A evolução da doença é marcada pela degradação do corpo: os sistemas digestivo, genito-urinário e circulatório entram em falência. As consequências são devastadoras, das quais se destacam a perda de sensibilidade nas pernas e braços, impotência sexual, diarreias permanentes e problemas cardíacos. O apoio é essencial. "Damos apoio às famílias sobre o que podem fazer. Também informamos sobre os apoios sociais a que têm direito", garante Teresa Coelho.

MUTAÇÃO COM FOCO NA REGIÃO NORTE

Em 1936 uma doente com 37 anos, da Póvoa de Varzim, queixava-se de adormecimento, formigueiro e falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, dificuldade na marcha, diarreias e perturbações nos braços semelhantes às dos pés. Referia ainda serem estas queixas semelhantes às de outros familiares assim como a alguns vizinhos. Era sinalizado assim o primeiro caso conhecido da doença dos pezinhos, causada por uma mutação genética que tem na zona da Póvoa e de Vila do Conde o principal foco. Uma comunidade que foi sofrendo bastante ao longo dos anos. "São famílias ostracizadas, porque não era o sonho de nenhuma família que o seu filho casasse com o portador da doença", explica Teresa Coelho.

DISCURSO DIRECTO

"QUALIDADE É TER REFORMA": Carlos Figueiras, Pres. Ass. Port. Paramiloidose

Correio da Manhã – Quais as principais preocupações da associação?

Carlos Figueiras – Queremos que o FX-1006 A chegue às farmácias o mais breve possível e que a fertilização in-vitro pré-implantatória, que permite aos filhos dos portadores da doença não apresentarem o defeito genético, seja totalmente apoiada pelo Estado.

– Como é que se pode dar qualidade de vida a estes doentes?

– A maioria dos doentes tem os primeiros sintomas aos 30 anos, o que representa poucos anos de desconto para a Segurança Social e reformas muito baixas. A qualidade de vida é ter uma reforma, casa, apoio médico e social digno.

– Quais as principais preocupações dos paramiloidóticos?

– Toda a problemática social e económica, acrescida com a onda de desemprego e tudo o que ela envolve.

SAIBA MAIS

NOVOS CASOS

Todos os anos surgem cem novos casos. Há pessoas que herdam o erro genético, mas só o sabem quando se manifesta.

10 000

doentes em todo o Mundo com a doença. Portugal é o maior foco: 600 famílias afectadas.

1500

doentes estão vivos, segundo as estimativas. Os hospitais dão apoio psicológico.

O MEU CASO: FÁTIMA COUTINHO

LUTADORA QUER VIVER SEM PENSAR QUE TEM A DOENÇA

"Tinha muitas picadelas nos pés, mas sempre interpretei isso como sendo uma consequência de estar muito tempo de pé por ser empregada de balcão. Fui a vários médicos até que um cardiologista me disse para fazer o teste a esta doença e acusei", explica ao CM Fátima Coutinho, de 47 anos.

Percebe-se que Fátima é uma lutadora, alguém que já viveu e sofreu com as agruras da doença, mas que não lhe vira a cara. "Não penso nela. Não vale a pena. Não me ocupa a cabeça", garante, confiante.

Tenta sempre desvalorizar as consequências da doença. "Não me afectou muito, porque quando fui fazer o transplante, há dois anos, ainda ia bem. Todavia, estou quase cega, só vejo dez por cento de um olho. De resto, acho que estou bem e consigo fazer tudo. Se não fosse a visão podia trabalhar", explica a doente, que actualmente está reformada.

A força para fazer o transplante de fígado foi buscá-la ao exemplo do irmão. "Ele está numa fase muito complicada em que já tem dificuldade de andar e usa fralda, o que me fez ver a que ponto podia chegar. Por isso, aceitei fazer o transplante e percebi que podia ter uma vida melhor", confessa.

Fátima também já viu o pai morrer. "Ele tinha 37 anos e lembro-me do estado a que chegou. Foi muito parecido ao meu irmão".

A hereditariedade da doença dos pezinhos também se manifestou na família de Fátima. A filha, Edite Coutinho, de 29 anos, é outra vítima." Há quatro anos acusou a doença, mas ainda não está manifestada", refere.

PERFIL

Fátima Coutinho, de 47 anos, vive no Carvalhido, Porto, e há sete anos descobriu que era portadora da anomalia genética que provoca a doença dos pezinhos. Viu o pai morrer e tem um irmão já numa fase avançada da doença. A filha também já está marcada, mas ela não desiste de lutar.

NOTAS

CORINO DE ANDRADE

Foi o professor Corino de Andrade que, em 1952, publicou na revista ‘Brain’ uma descrição da doença.

ENSAIO NO HOSPITAL

O ensaio clínico envolveu 128 doentes durante 18 meses e o Hosp. St.º António disponibilizou 74 doentes.

MEDICAMENTOS

Um doente pode chegar a tomar 20 comprimidos por dia para minimizar os efeitos graves da doença.

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